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K799 Cardiomyopathie hypertrophique 3 (HCM3)

Contexte

Des mutations décrites et validées dans une race peuvent également se produire dans d'autres races. Souvent, ils ne sont pas publiés dans des articles scientifiques. La présence de ces mutations dans d'autres races est déterminée par les laboratoires qui effectuent les tests. La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est connue chez pratiquement toutes les espèces animales, y compris l'homme. La CMH est la cause la plus fréquente d'insuffisance cardiaque chez les jeunes adultes, tant chez les humains que chez les animaux. L'insuffisance cardiaque est causée par un épaississement du muscle cardiaque, qui se traduit par une perte de fonction cardiaque. Dans plusieurs populations de chats, les risques cliniques ont été associés à des mutations génétiques. Il convient de noter que chez les humains atteints de la même maladie, il existe de nombreuses mutations génétiques différentes pouvant causer cette maladie. Vraisemblablement, la situation est similaire chez les chats. Dans les statistiques actuellement disponibles, environ la moitié des Maine Coon, chez qui on a diagnostiqué une HCM par échocardiographie ou autopsie, présentent la mutation HCM. Évidemment, la moitié restante a HCM comme autres causes, probablement d'autres mutations. Cela signifie que l'absence de mutation chez un chat ne signifie pas qu'il ne développera jamais de HCM. Des mutations supplémentaires seront identifiées et pourraient également être testées. Les chats qui sont positifs pour le test ne développeront pas nécessairement une maladie cardiaque significative et mourront de la maladie. Certains chats développeront une forme très légère de la maladie et vivront tout à fait confortablement, et certains pourraient même ne jamais développer de signes de la maladie. On ne sait pas à l'heure actuelle ce qui fait qu'un HCM avec la mutation développe une HCM tôt, alors qu'un autre chat développe une forme beaucoup plus douce et tardive, ou aucun signe de maladie cardiaque. Chez l'homme, au moins 10 mutations ont été décrites, toutes résultant en HCM. Chez les chats, les premières mutations ont été découvertes, mais il est certain que d'autres recherches porteront sur d'autres mutations. Validation par la science <0 /> Divers articles sur HCM1, HCM2 et HCM3 ont été publiés dans le monde scientifique. En comparant les symptômes d'une maladie avec les variations de l'ADN, un test de diagnostic est vérifié, conduisant normalement à une publication dans une revue scientifique. Souvent, ces articles sont basés sur une seule race. Dans la littérature scientifique, lorsqu'un test est publié pour la première fois, les chercheurs apportent la preuve du lien de causalité entre les mutations et la maladie à HCM. Dans un article très récent, le développement du profil de la maladie HCM et des diagnostics utilisant les ECG a été évalué de manière critique. On sait que le trouble HCM peut être démontré au microscope dans les muscles cardiaques, mais il n'est pas toujours perceptible à l'aide d'un ECG.

Informations spécifiques du test

Cette mutation pour HCM3 est une variante génétique identifiée comme R820W du gène MYBPC3 (Ragdoll). <0 /> <0 /> Plusieurs tests sont disponibles dans différentes races. Pour les différentes mutations, les études cliniques liant une mutation à la HCM ne sont pas toujours disponibles. Il appartient au propriétaire de décider quel test effectuer. Le premier test ADN est disponible depuis 2006 pour identifier les chats présentant des mutations génétiques spécifiques dans le gène de la protéine de liaison à la myosine C 3 (MyBPC 3). Il a été démontré que cette mutation était associée à la HCM dans une colonie de Maine Coon. Au moins deux autres mutations ont été identifiées en 2007 et 2008, dont l'une a également été retrouvée dans le même gène MyBPC 3. Chaque mutation doit être commandée séparément.

Age

La maladie peut se manifester à différents âges, dans lesquels il est impossible d'estimer quand les premiers symptômes peuvent se manifester. Des différences peuvent également intervenir au sein des compagnons de litière et entre les races.

Délai

Le délai d'exécution (DET) dépend de divers facteurs, tels que le temps d'expédition de votre échantillon au lieu de test, la ou les méthodes de test et si les tests sont effectués entièrement ou partiellement par un laboratoire partenaire ou un propriétaire de brevet.

Le DET des tests effectués dans nos installations est normalement de 10 jours ouvrables après réception de l'échantillon au laboratoire de test (VHL, VHP ou Certagen). Pour les tests effectués par un laboratoire partenaire (appelé "test de laboratoire partenaire") ou le propriétaire du brevet, le DET est d'au moins 20 jours ouvrables après réception de votre échantillon. Parce que le délai d'expédition à nos laboratoires partenaires ou au propriétaire du brevet peut varier en raison de facteurs que nous ne pouvons pas influencer, les 20 jours ouvrables mentionnés sont donc une estimation.

S'IL VOUS PLAÎT NOTEZ <1 /> Parfois, il est nécessaire de ré exécuter votre échantillon. Nous appelons cela un nouveau test. Dans ce cas, le DET sera bien entendu prolongé.

Localisation de la maladie ou du trait génétique

Cette maladie entraîne une perte de fonction cardiaque.

Dépendance de la race

Ce test ADN est disponible pour les races suivantes: Ragdoll. Des informations complémentaires sont disponibles dans la 'Foire Aux Questions' (FAQ).

Type d’échantillon

Pour ce test d'ADN, nous acceptons les matériaux suivants: Sang avec EDTA, Sang avec Heparin, Écouvillon, Biopsie. Contactez Van Haeringen Laboratorium si vous souhaitez soumettre d’autres types d'échantillons autres que ceux listés.

Résultat

Lorsque les résultats d'un test ADN indique qu'un animal n'est pas porteur d'une mutation n'est pas une garantie que cet animal ne développeront jamais de HCM. L'animal peut également être porteur d'un gène qui n'est pas encore connue et n'a donc pas été testé. Lorsque les résultats d'un test ADN indique qu'un animal est porteur ou atteint d'une mutation, cela implique que l'animal développera HCM. Il est donc possible que cette mutation soit transmise à un descendant.

Héritage

Ce facteur génétique est transmis selon un mode autosomique dominante. Cela signifie que l'individu peut être exempt de la mutation (homozygote normal), affecté (homozygote porteur) ou porteur (hétérozygote porteur). Les porteurs et les individus affectés montreront des symptômes de la mutation.

Gravité de la maladie

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Code K799

Cardiomyopathie hypertrophique 3 (HCM3)

€ 50,52 (Incl. 20% TVA)
€ 42,10 (HT)
Quantité