Progenes ADN

H318 Dégénérescence (Abiotrophie) corticale cérébelleuse

Contexte

L'abiotrophies corticales cérébelleuses (CCD) désigne un groupe hétérogène de maladies causées par diverses mutations de différents gènes. Elle a été signalé chez plusieurs races de chien et peux apparaître à divers âge et peux évoluer de manière différente selon les races. Une constatation histopathologique typique est une perte diffuse de cellules de Perkinje du cortex cérébelleux (cervelet). Dans la race Vizsla hongrois, une mutation récessif héréditaire a été identifiée dans le gène de SNX14, qui conduit à l'absence de protéine SNX14 dans le cervelet chez les chiens touchés.

Informations spécifiques du test

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Age

Les symptômes sont développés à un âge précoce. En quelques heures à plusieurs semaines après la naissance, les caractéristiques de ces effets génétiques seront visibles.

Délai

Le délai d'exécution d'un test dépend dans une large mesure de la logistique du transport de l'échantillon jusqu'au laboratoire. Après avoir reçu l'échantillon au laboratoire executant, vous pouvez normalement avoir le résultat dans les 10- jours ouvrables. Un délai de plus long s'applique aux tests effectués par un laboratoire partenaire.

Localisation de la maladie ou du trait génétique

- Cette maladie entraîne une perte de fonction cérébrale.

Dépendance de la race

Ce test ADN est disponible pour les races suivantes: Braque hongrois à poil court. Des informations complémentaires sont disponibles dans la 'Foire Aux Questions' (FAQ).

Type d’échantillon

Pour ce test d'ADN, nous acceptons les matériaux suivants: Sang avec EDTA, Sang avec Heparin, Sperme, Écouvillon, Biopsie. Contactez Van Haeringen Laboratorium si vous souhaitez soumettre d’autres types d'échantillons autres que ceux listés.

Résultat

Un animal peut être libre et avoir deux allèles sains. Lorsqu'il est utilisé en reproduction, cet animal ne ne sera pas atteint pas la maladie. Il ne peut pas transmettre la maladie dans la population. <0 /> <0 /> Un animal peut être porteur et avoir un allèle en bonne santé et un allèle malade. Lorsqu'il est utilisé pour la reproduction, 50% de la progéniture recevra l'allèle de la maladie. Les porteurs ne serons pas malades. <0 /> <0 /> l'animal peut être affecté et dans ce cas a deux allèles de maladie. Lorsqu'ils sont utilisés pour la reproduction, tous les descendants recevront également l'allèle de la maladie. Affecté, il sera malade.

Héritage

Ce facteur génétique est hérité en mode autosomique, récessif. Cela signifie, qu'un animal peut être libre (homozygote normal), malade (homozygote porteur) ou porteur (hétérozygote).

Les porteurs peuvent transmettre la mutation dans la population sans qu'ils aient eux-mêmes les symptômes. Pour cette raison, il est extrêmement important d'identifier correctement les porteurs pour éviter la propagation d'une mutation.

Gravité de la maladie

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Code H318

Dégénérescence (Abiotrophie) corticale cérébelleuse

€ 47,40 (Incl. 20% TVA)
€ 39,50 (HT)
Quantité