Progenes ADN

H342 Polyneuropathie 4 (LPN2)

Contexte

Les polyneuropathies héréditaires sont un groupe hétérogène de maladies qui affecte le système nerveux périphérique. Chez la race Leonberger, l’apparition des signes cliniques peut varier de moins d’un an à 11 ans. Les chiens atteints d'un trouble juvénile (LPN1) ont généralement une évolution plus grave et progressant rapidement. Ceci suggère l'existence d'au moins deux polyneuropathies distinctes dans la race. Une mutation causale probable pour une deuxième forme héréditaire de la maladie avec un plus large éventail d'apparition, appelée LPN2, a été trouvée dans le gène GJA9. Ce gène code pour une protéine qui est un composant important des fibres nerveuses myélinisées périphériques. L'héritage de LPN2 est incomplètement dominant.

Informations spécifiques du test

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Age

La maladie peut se manifester à différents âges, dans lesquels il est impossible d'estimer quand les premiers symptômes peuvent se manifester. Des différences peuvent également intervenir au sein des compagnons de litière et entre les races.

Délai

Le délai d'exécution (DET) dépend de divers facteurs, tels que le temps d'expédition de votre échantillon au lieu de test, la ou les méthodes de test et si les tests sont effectués entièrement ou partiellement par un laboratoire partenaire ou un propriétaire de brevet.

Le DET des tests effectués dans nos installations est normalement de 10 jours ouvrables après réception de l'échantillon au laboratoire de test (VHL, VHP ou Certagen). Pour les tests effectués par un laboratoire partenaire (appelé "test de laboratoire partenaire") ou le propriétaire du brevet, le DET est d'au moins 20 jours ouvrables après réception de votre échantillon. Parce que le délai d'expédition à nos laboratoires partenaires ou au propriétaire du brevet peut varier en raison de facteurs que nous ne pouvons pas influencer, les 20 jours ouvrables mentionnés sont donc une estimation.

S'IL VOUS PLAÎT NOTEZ <1 /> Parfois, il est nécessaire de ré exécuter votre échantillon. Nous appelons cela un nouveau test. Dans ce cas, le DET sera bien entendu prolongé.

Localisation de la maladie ou du trait génétique

Cette maladie est présente dans tout le corps, mais provoque des effets principaux dans les organes internes tels que l'estomac, le tractus intestinal, le foie et / ou les reins. Dans un certain nombre de cas, la maladie affecte un organe interne important.

Dépendance de la race

Ce test ADN est disponible pour les races suivantes: Leonberg. Des informations complémentaires sont disponibles dans la 'Foire Aux Questions' (FAQ).

Type d’échantillon

Pour ce test d'ADN, nous acceptons les matériaux suivants: Sang avec EDTA, Sang avec Heparin, Biopsie, Sperme, Écouvillon. Contactez Van Haeringen Laboratorium si vous souhaitez soumettre d’autres types d'échantillons autres que ceux listés.

Résultat

Héritage

Ce facteur génétique est transmis selon un mode autosomique dominante. Cela signifie que l'individu peut être exempt de la mutation (homozygote normal), affecté (homozygote porteur) ou porteur (hétérozygote porteur). Les porteurs et les individus affectés montreront des symptômes de la mutation.

Gravité de la maladie

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Code H342

Polyneuropathie 4 (LPN2)

€ 49,78 (Incl. 20% TVA)
€ 41,48 (HT)
Quantité