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H359 Dystrophie musculaire, type Duchenne (MDM)

Contexte

Cette maladie se caractérise par un dysfonctionnement du sarcolemme, qui se traduit par des niveaux augmenté de calcium intracellulaire et par une hypercontraction des fibres musculaires. Une dégénérescence et nécrose des fibres musculaires subséquentes avec finalement, une fibrose musculaire, minéralisation et infiltration de graisse se produisent dans le muscle squelettique et cardiaque. Les lésions se produisent dans le muscle cardiaque, habituellement après l’âge de 6 mois.

Informations spécifiques du test

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Age

Les symptômes sont développés à un âge précoce. En quelques heures à plusieurs semaines après la naissance, les caractéristiques de ces effets génétiques seront visibles.

Délai

Le délai d'exécution (DET) dépend de divers facteurs, tels que le temps d'expédition de votre échantillon au lieu de test, la ou les méthodes de test et si les tests sont effectués entièrement ou partiellement par un laboratoire partenaire ou un propriétaire de brevet.

Le DET des tests effectués dans nos installations est normalement de 10 jours ouvrables après réception de l'échantillon au laboratoire de test (VHL, VHP ou Certagen). Pour les tests effectués par un laboratoire partenaire (appelé "test de laboratoire partenaire") ou le propriétaire du brevet, le DET est d'au moins 20 jours ouvrables après réception de votre échantillon. Parce que le délai d'expédition à nos laboratoires partenaires ou au propriétaire du brevet peut varier en raison de facteurs que nous ne pouvons pas influencer, les 20 jours ouvrables mentionnés sont donc une estimation.

S'IL VOUS PLAÎT NOTEZ <1 /> Parfois, il est nécessaire de ré exécuter votre échantillon. Nous appelons cela un nouveau test. Dans ce cas, le DET sera bien entendu prolongé.

Localisation de la maladie ou du trait génétique

Cette maladie affecte la formation des os ainsi que le développement du squelette.

Dépendance de la race

Ce test ADN est disponible pour les races suivantes: Cavalier King Charles Spaniel. Des informations complémentaires sont disponibles dans la 'Foire Aux Questions' (FAQ).

Type d’échantillon

Pour ce test d'ADN, nous acceptons les matériaux suivants: Sang avec EDTA, Sang avec Heparin, Biopsie, Sperme, Écouvillon. Contactez Van Haeringen Laboratorium si vous souhaitez soumettre d’autres types d'échantillons autres que ceux listés.

Résultat

Les résultats suivants sont possibles pour une femelle : le mode de transmission est basé sur les tendances récessives ou dominantes.

Les résultats suivants sont possibles pour un mâle :
-un animal mâle a le chromosome Y et un allèle sain. Lorsqu'il est utilisé en reproduction, cet animal ne sera pas affecté par la maladie et la maladie ne sera pas transmise à la génération suivante.
-un animal mâle possède le chromosome Y et un allèle défectueux. Bien que cet animal a juste un allèle défectueux, il sera affecté par la maladie. De plus, les mâles recevront le chromosome Y, alors que les femelles recevront l'allèle de la maladie.

Héritage

La maladie est héritée d'une manière X-chromosomique. Cela veut dire que les femelles peuvent être libre (homozygote normal), malade (homozygote porteur) ou porteur (hétérozygote).

les animaux animaux mâles ne portent qu'une seule copie du chromosome X, par laquelle les porteurs mâles seront également malades.

Les porteurs Femelle peuvent répandre la déviation dans la population sans qu'ils deviennent malade. Pour cette raison, il est extrêmement important d’identifier correctement les porteurs afin de prévenir la propagation d’une maladie.

Gravité de la maladie

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Code H359

Dystrophie musculaire, type Duchenne (MDM)

€ 50,52 (Incl. 20% TVA)
€ 42,10 (HT)
Quantité