Progenes ADN

H387 Achromatopsia 3 (dégénérescence progressive des cônes, hemeralopia)

Contexte

L’achromatopsie ou maladie de dégénérescence des cônes (CD) est une maladie rare provoquant la sensibilité à la lumière (cécité en journée) en raison de la dégénérescence des cônes de la rétine. La CD chez les chiens atteints peut être diagnostiquée dans les premières semaines de la vie. Les chiots présentent une hypersensibilité à la lumière vive. Cette lumière est douloureuse, ce qui fait qu'un chiot évitera la lumière du jour. Le chiot évitera les zones éclairées. Contrairement à la PRA (atrophie rétinienne Progressive), qui est le type de maladies rétinienne la plus commune chez les races de chiens, la CD n'affecte pas la vision de nuit.

Informations spécifiques du test

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Age

Les symptômes sont développés à un âge précoce. En quelques heures à plusieurs semaines après la naissance, les caractéristiques de ces effets génétiques seront visibles.

Délai

Le délai d'exécution d'un test dépend dans une large mesure de la logistique du transport de l'échantillon jusqu'au laboratoire. Après avoir reçu l'échantillon au laboratoire executant, vous pouvez normalement avoir le résultat dans les 10- jours ouvrables. Un délai de plus long s'applique aux tests effectués par un laboratoire partenaire.

Localisation de la maladie ou du trait génétique

Cette maladie affecte principalement la vision et peut entraîner la cécité.

Dépendance de la race

Ce test ADN est disponible pour les races suivantes: Labrador Retriever. Des informations complémentaires sont disponibles dans la 'Foire Aux Questions' (FAQ).

Type d’échantillon

Pour ce test d'ADN, nous acceptons les matériaux suivants: Sang avec EDTA, Sang avec Heparin, Biopsie, Sperme, Écouvillon. Contactez Van Haeringen Laboratorium si vous souhaitez soumettre d’autres types d'échantillons autres que ceux listés.

Résultat

Un animal peut être libre et avoir deux allèles sains. Lorsqu'il est utilisé en reproduction, cet animal ne ne sera pas atteint pas la maladie. Il ne peut pas transmettre la maladie dans la population. <0 /> <0 /> Un animal peut être porteur et avoir un allèle en bonne santé et un allèle malade. Lorsqu'il est utilisé pour la reproduction, 50% de la progéniture recevra l'allèle de la maladie. Les porteurs ne serons pas malades. <0 /> <0 /> l'animal peut être affecté et dans ce cas a deux allèles de maladie. Lorsqu'ils sont utilisés pour la reproduction, tous les descendants recevront également l'allèle de la maladie. Affecté, il sera malade.

Héritage

Ce facteur génétique est hérité en mode autosomique, récessif. Cela signifie, qu'un animal peut être libre (homozygote normal), malade (homozygote porteur) ou porteur (hétérozygote).

Les porteurs peuvent transmettre la mutation dans la population sans qu'ils aient eux-mêmes les symptômes. Pour cette raison, il est extrêmement important d'identifier correctement les porteurs pour éviter la propagation d'une mutation.

Gravité de la maladie

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Code H387

Achromatopsia 3 (dégénérescence progressive des cônes, hemeralopia)

€ 47,40 (Incl. 20% TVA)
€ 39,50 (HT)
Quantité