Progenes ADN

H389 Maladie d'Alexander

Contexte

Une maladie similaire à la maladie humaine d'Alexandre (AxD) a été décrite phénotypiquement chez plusieurs races de chien, mais les variantes génétiques causales étaient inconnues. La maladie est une maladie neurodégénérative fatale due à un dysfonctionnement des astrocytes. Les caractéristiques pathologiques sont les agrégats de protéines astrocytaires (fibres de Rosenthal), répandus et abondants, constitués principalement de protéines acides fibrillaires gliales (GFAP). Chez les humains, toutes les causes génétiques de AxD sont des mutations dans GFAP, surtout dominant qui se résultent de novo variantes aux hotspots de mutation. Chez un Labrador Retriever avec une forme juvénile de la maladie, une mutation GFAP a été identifiée, qui est orthologue à une variante hétérozygote de point névralgique dominant, connue pour provoquer un phénotype sévère chez l'homme.

Informations spécifiques du test

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Age

Les symptômes sont développés à un âge précoce. En quelques heures à plusieurs semaines après la naissance, les caractéristiques de ces effets génétiques seront visibles.

Délai

Le délai d'exécution (DET) dépend de divers facteurs, tels que le temps d'expédition de votre échantillon au lieu de test, la ou les méthodes de test et si les tests sont effectués entièrement ou partiellement par un laboratoire partenaire ou un propriétaire de brevet.

Le DET des tests effectués dans nos installations est normalement de 10 jours ouvrables après réception de l'échantillon au laboratoire de test (VHL, VHP ou Certagen). Pour les tests effectués par un laboratoire partenaire (appelé "test de laboratoire partenaire") ou le propriétaire du brevet, le DET est d'au moins 20 jours ouvrables après réception de votre échantillon. Parce que le délai d'expédition à nos laboratoires partenaires ou au propriétaire du brevet peut varier en raison de facteurs que nous ne pouvons pas influencer, les 20 jours ouvrables mentionnés sont donc une estimation.

S'IL VOUS PLAÎT NOTEZ <1 /> Parfois, il est nécessaire de ré exécuter votre échantillon. Nous appelons cela un nouveau test. Dans ce cas, le DET sera bien entendu prolongé.

Localisation de la maladie ou du trait génétique

Cette maladie est présente dans tout le corps, mais provoque des effets principaux dans les organes internes tels que l'estomac, le tractus intestinal, le foie et / ou les reins. Dans un certain nombre de cas, la maladie affecte un organe interne important.

Dépendance de la race

Ce test ADN est disponible pour les races suivantes: Labrador Retriever. Des informations complémentaires sont disponibles dans la 'Foire Aux Questions' (FAQ).

Type d’échantillon

Pour ce test d'ADN, nous acceptons les matériaux suivants: Sang avec EDTA, Sang avec Heparin, Sperme, Écouvillon, Biopsie. Contactez Van Haeringen Laboratorium si vous souhaitez soumettre d’autres types d'échantillons autres que ceux listés.

Résultat

Un animal peut être libre et avoir deux allèles sains. Lorsqu'il est utilisé en reproduction, cet animal ne ne sera pas atteint pas la maladie.


Il ne peut pas propager la maladie dans la population. L'animal va donner l'allèle mutant à la moitié de ses descendants. Lorsqu'il est utilisé pour la reproduction, 50% de la progéniture recevra l'allèle de la maladie.

Un animal peut être malade et a donc deux allèles défectueux.

Cet animal a deux allèles défectueux et se procurent des symptômes associés à la maladie. Lorsqu'ils sont utilisés pour la reproduction, tous les descendants recevront également l'allèle de la maladie. Les animaux affectées deviendront également malades.

Héritage

Ce facteur génétique est transmis selon un mode autosomique dominante. Cela signifie que l'individu peut être exempt de la mutation (homozygote normal), affecté (homozygote porteur) ou porteur (hétérozygote porteur). Les porteurs et les individus affectés montreront des symptômes de la mutation.

Gravité de la maladie

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Code H389

Maladie d'Alexander

€ 49,78 (Incl. 20% TVA)
€ 41,48 (HT)
Quantité