Progenes ADN

H426 Dysplasie rétinienne Plis rétiniens RD OSD 2

Contexte

La dysplasie rétinienne (RD) est une anomalie commune à plusieurs races. Étant donné que de nombreux plis rétiniens sont bénins et d’héritabilité inconnue, les ophtalmologistes vétérinaires recommandent souvent que les chiens reproducteurs atteints de RD constituent une option acceptable. Cependant, dans quelques races, la RD est accompagnée d'un syndrome héréditaire grave appelé OSD (dysplasie oculo-squelettique). L'OSD est une affection grave dans laquelle les chiens présentent diverses malformations squelettiques, y compris des membres raccourcis (nanisme) et la cécité à un âge précoce. la cécité résulte d'une malformation généralisée de la rétine.

Informations spécifiques du test

Il est connu depuis plusieurs années que les transporteurs d' OSD montrent des anomalies telles que la dysplasie rétinienne. Il est bien connu, que quand deux porteurs sont accouplé cela conduit à 25 pour cent de la porté aveugles et nains. Cette tendance héréditaire a donné lieu à l'hypothèse qu'un gène est responsable de la maladie dans une hérédité dominante autosomique. Toutefois, contrairement à la plupart d'autres-tests ADN, la mutation OSD ne se transmet de manière récessive simple.

Parce que les porteurs d'OSD présentent des symptômes de la dysplasie rétinienne, il est décrit comme douce ou partielle expression d'OSD chez le porteur.

Quand un animal a deux copie de la mutation, les symptômes présentent une forme sévère d'OSD, reconnaissable du fait du nanisme et de cécité. Ce type de transmission est appelé autosomique dominant avec pénétrance incomplète ou dominance incomplète.

Ce test est effectué par OPTIGEN.

Age

La maladie peut se manifester à différents âges, dans lesquels il est impossible d'estimer quand les premiers symptômes peuvent se manifester. Des différences peuvent également intervenir au sein des compagnons de litière et entre les races.

Délai

Le délai d'exécution d'un test dépend dans une large mesure de la logistique du transport de l'échantillon jusqu'au laboratoire. Après avoir reçu l'échantillon au laboratoire executant, vous pouvez normalement avoir le résultat dans les 10- jours ouvrables. Un délai de plus long s'applique aux tests effectués par un laboratoire partenaire.

Localisation de la maladie ou du trait génétique

Cette maladie affecte principalement la vision et peut entraîner la cécité.

Dépendance de la race

Ce test ADN est disponible pour les races suivantes: Samoyède. Des informations complémentaires sont disponibles dans la 'Foire Aux Questions' (FAQ).

Type d’échantillon

Pour ce test d'ADN, nous acceptons les matériaux suivants: Sang avec Heparin, Sang avec EDTA, Biopsie, Écouvillon, Sperme. Contactez Van Haeringen Laboratorium si vous souhaitez soumettre d’autres types d'échantillons autres que ceux listés.

Résultat

Un animal peut être libre et avoir deux allèles sains. Lorsqu'il est utilisé en reproduction, cet animal ne ne sera pas atteint pas la maladie. Il ne peut pas transmettre la maladie dans la population. <0 /> <0 /> Un animal peut être porteur et avoir un allèle en bonne santé et un allèle malade. Lorsqu'il est utilisé pour la reproduction, 50% de la progéniture recevra l'allèle de la maladie. Les porteurs ne serons pas malades. <0 /> <0 /> l'animal peut être affecté et dans ce cas a deux allèles de maladie. Lorsqu'ils sont utilisés pour la reproduction, tous les descendants recevront également l'allèle de la maladie. Affecté, il sera malade.

Héritage

Ce facteur génétique est hérité en mode autosomique, récessif. Cela signifie, qu'un animal peut être libre (homozygote normal), malade (homozygote porteur) ou porteur (hétérozygote).

Les porteurs peuvent transmettre la mutation dans la population sans qu'ils aient eux-mêmes les symptômes. Pour cette raison, il est extrêmement important d'identifier correctement les porteurs pour éviter la propagation d'une mutation.

Gravité de la maladie

-

Code H426

Dysplasie rétinienne Plis rétiniens RD OSD 2

€ 123,00 (Incl. 20% TVA)
€ 102,50 (HT)
Quantité