Progenes ADN

H458 Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL)12

Contexte

La céroïdes lipofuscinoses neuronales (NCL) est le terme générique désignant les maladies neurodégénératives basées sur une accumulation excessive de lipopigments (lipofuscine) dans les tissus. Ce sont des déchets cireux du métabolisme cellulaires qui sont déposés dans la peau, les muscles, cellulaires nerveuses, la rétine et de nombreux autres tissus. Les dommages associés à la rétine peuvent conduire à la cécité, tandis que le stockage de lipofuscine céroïde dans les cellules nerveuses affectent leur propre fonction et provoque une dégénérescence progressive du système nerveux. Chez les terriers Tibétains, une forme avancée et mortel de NCL peut être retracée à une mutation dans le gène ATP13A2.

Informations spécifiques du test

-

Age

«Apparition tardive» - Cette phrase indique que les symptômes de la maladie sont visible dans des ages plus avancés. «L'apparition tardive» est l'opposé de «l'apparition précoce», dans laquelle les symptômes peuvent être présents chez les plus jeunes. Les phrases sont utilisées parce que la mutation provoquant l'apparition des symptômes de «début tardif» peut être différente de celle des mutations provoquant des symptômes d'apparition précoce.

Délai

Le délai d'exécution d'un test dépend dans une large mesure de la logistique du transport de l'échantillon jusqu'au laboratoire. Après avoir reçu l'échantillon au laboratoire executant, vous pouvez normalement avoir le résultat dans les 10- jours ouvrables. Un délai de plus long s'applique aux tests effectués par un laboratoire partenaire.

Localisation de la maladie ou du trait génétique

Cette maladie est présente dans tout le corps, mais provoque des effets principaux dans les organes internes tels que l'estomac, le tractus intestinal, le foie et / ou les reins. Dans un certain nombre de cas, la maladie affecte un organe interne important.

Dépendance de la race

Ce test ADN est disponible pour les races suivantes: Terrier Tibétain. Des informations complémentaires sont disponibles dans la 'Foire Aux Questions' (FAQ).

Type d’échantillon

Pour ce test d'ADN, nous acceptons les matériaux suivants: Sang avec EDTA, Sang avec Heparin, Sperme, Biopsie, Écouvillon. Contactez Van Haeringen Laboratorium si vous souhaitez soumettre d’autres types d'échantillons autres que ceux listés.

Résultat

Un animal peut être libre et avoir deux allèles sains. Lorsqu'il est utilisé en reproduction, cet animal ne ne sera pas atteint pas la maladie. Il ne peut pas transmettre la maladie dans la population. <0 /> <0 /> Un animal peut être porteur et avoir un allèle en bonne santé et un allèle malade. Lorsqu'il est utilisé pour la reproduction, 50% de la progéniture recevra l'allèle de la maladie. Les porteurs ne serons pas malades. <0 /> <0 /> l'animal peut être affecté et dans ce cas a deux allèles de maladie. Lorsqu'ils sont utilisés pour la reproduction, tous les descendants recevront également l'allèle de la maladie. Affecté, il sera malade.

Héritage

Ce facteur génétique est hérité en mode autosomique, récessif. Cela signifie, qu'un animal peut être libre (homozygote normal), malade (homozygote porteur) ou porteur (hétérozygote).

Les porteurs peuvent transmettre la mutation dans la population sans qu'ils aient eux-mêmes les symptômes. Pour cette raison, il est extrêmement important d'identifier correctement les porteurs pour éviter la propagation d'une mutation.

Gravité de la maladie

-

Code H458

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL)12

€ 47,40 (Incl. 20% TVA)
€ 39,50 (HT)
Quantité