Progenes ADN

H607 Déficit en Facteur IX

Contexte

Hémophilie B est une maladie héréditaire liée au chromosome X, qui affecte la coagulation sanguine due à un manque de facteur IX de coagulation actif. Des saignements peuvent se produire en interne, dans les articulations et les muscles, ou en externe, lors petites coupures ou chirurgies. La sévérité dépend de combien de facteur IX active est présent dans le plasma. Différentes mutations dans différentes races sont connus dans le gène qui codent pour le facteur IX. Dans Rhodesian Ridgebacks, une mutation a été identifiée, ce qui conduit à une forme sévère de l’hémophilie B dans cette race.

Informations spécifiques du test

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Age

«Début précoce» - Cette phrase indique que les symptômes de la maladie peuvent être détectés à un âge inférieur. «L'apparition précoce» est l'opposé de «l'apparition tardive», dans laquelle les symptômes peuvent apparaître à des ages plus avancés. Les phrases sont utilisées parce que la mutation à l'origine des symptômes d'apparition précoce peut être différente de celle des mutations provoquant des symptômes d'apparition tardive.

Délai

Le délai d'exécution (DET) dépend de divers facteurs, tels que le temps d'expédition de votre échantillon au lieu de test, la ou les méthodes de test et si les tests sont effectués entièrement ou partiellement par un laboratoire partenaire ou un propriétaire de brevet.

Le DET des tests effectués dans nos installations est normalement de 10 jours ouvrables après réception de l'échantillon au laboratoire de test (VHL, VHP ou Certagen). Pour les tests effectués par un laboratoire partenaire (appelé "test de laboratoire partenaire") ou le propriétaire du brevet, le DET est d'au moins 20 jours ouvrables après réception de votre échantillon. Parce que le délai d'expédition à nos laboratoires partenaires ou au propriétaire du brevet peut varier en raison de facteurs que nous ne pouvons pas influencer, les 20 jours ouvrables mentionnés sont donc une estimation.

S'IL VOUS PLAÎT NOTEZ <1 /> Parfois, il est nécessaire de ré exécuter votre échantillon. Nous appelons cela un nouveau test. Dans ce cas, le DET sera bien entendu prolongé.

Localisation de la maladie ou du trait génétique

Cette maladie affecte la composition du sang et influence par conséquent la coagulation du sang.

Dépendance de la race

Ce test ADN est disponible pour les races suivantes: Chien de Rhodésie à crête dorsale (Rhodesian Ridgeback). Des informations complémentaires sont disponibles dans la 'Foire Aux Questions' (FAQ).

Type d’échantillon

Pour ce test d'ADN, nous acceptons les matériaux suivants: Sang avec EDTA, Sang avec Heparin, Sperme, Écouvillon, Biopsie. Contactez Van Haeringen Laboratorium si vous souhaitez soumettre d’autres types d'échantillons autres que ceux listés.

Résultat

Les résultats suivants sont possibles pour une femelle : le mode de transmission est basé sur les tendances récessives ou dominantes.

Les résultats suivants sont possibles pour un mâle :
-un animal mâle a le chromosome Y et un allèle sain. Lorsqu'il est utilisé en reproduction, cet animal ne sera pas affecté par la maladie et la maladie ne sera pas transmise à la génération suivante.
-un animal mâle possède le chromosome Y et un allèle défectueux. Bien que cet animal a juste un allèle défectueux, il sera affecté par la maladie. De plus, les mâles recevront le chromosome Y, alors que les femelles recevront l'allèle de la maladie.

Héritage

La maladie est héritée d'une manière X-chromosomique. Cela veut dire que les femelles peuvent être libre (homozygote normal), malade (homozygote porteur) ou porteur (hétérozygote).

les animaux animaux mâles ne portent qu'une seule copie du chromosome X, par laquelle les porteurs mâles seront également malades.

Les porteurs Femelle peuvent répandre la déviation dans la population sans qu'ils deviennent malade. Pour cette raison, il est extrêmement important d’identifier correctement les porteurs afin de prévenir la propagation d’une maladie.

Gravité de la maladie

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Code H607

Déficit en Facteur IX

€ 50,52 (Incl. 20% TVA)
€ 42,10 (HT)
Quantité