Progenes ADN

H631 Microphtalmie

Contexte

La microphtalmie appartient à un groupe de malformations oculaires congénitales. Chez les terriers de froment à enveloppe molle irlandais (ISCWT), une délétion d'acides aminés dans la protéine de liaison au rétinol 4 (RBP4) a été identifiée comme cause de la maladie. La RBP4 normale transporte la vitamine A des réserves hépatiques jusqu'aux tissus périphériques, y compris le placenta et les yeux. Là, il est utilisé comme substrat pour la synthèse de l'acide rétinoïque, une molécule importante pour le développement des tissus. La mutation perturbe le repliement de la protéine liant le rétinol, ce qui diminue sa sécrétion des hépatocytes au sérum, ce qui entraîne un déficit en vitamine A pendant la grossesse. L'œil est le plus sensible aux altérations de la synthèse de l'acide rétinoïque entre les organes et la carence en vitamine A est un facteur de risque connu de malformations congénitales oculaires. L'héritage de la maladie est inhabituel. C'est un trait autosomique récessif, mais il n'est exprimé que lorsque la mère et la progéniture sont des homozygotes par délétion. La RBP normale transporte la vitamine A vers et à partir des cellules de l'interface materno-fœtale. Ce n'est que si les mutations RBP4 chez la mère et le fœtus sont homozygotes que le niveau de vitamine A est réduit au-dessous du seuil d'expression de la maladie chez les enfants.

Informations spécifiques du test

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Age

Les symptômes sont développés à un âge précoce. En quelques heures à plusieurs semaines après la naissance, les caractéristiques de ces effets génétiques seront visibles.

Délai

Le délai d'exécution d'un test dépend dans une large mesure de la logistique du transport de l'échantillon jusqu'au laboratoire. Après avoir reçu l'échantillon au laboratoire executant, vous pouvez normalement avoir le résultat dans les 10- jours ouvrables. Un délai de plus long s'applique aux tests effectués par un laboratoire partenaire.

Localisation de la maladie ou du trait génétique

Cette maladie est présente dans tout le corps, mais provoque des effets principaux dans les organes internes tels que l'estomac, le tractus intestinal, le foie et / ou les reins. Dans un certain nombre de cas, la maladie affecte un organe interne important.

Dépendance de la race

Ce test ADN est disponible pour les races suivantes: Terrier irlandais à poil doux. Des informations complémentaires sont disponibles dans la 'Foire Aux Questions' (FAQ).

Type d’échantillon

Pour ce test d'ADN, nous acceptons les matériaux suivants: Sang avec EDTA, Sang avec Heparin, Sperme, Écouvillon, Biopsie. Contactez Van Haeringen Laboratorium si vous souhaitez soumettre d’autres types d'échantillons autres que ceux listés.

Résultat

Un animal peut être libre et avoir deux allèles sains. Lorsqu'il est utilisé en reproduction, cet animal ne ne sera pas atteint pas la maladie. Il ne peut pas transmettre la maladie dans la population. <0 /> <0 /> Un animal peut être porteur et avoir un allèle en bonne santé et un allèle malade. Lorsqu'il est utilisé pour la reproduction, 50% de la progéniture recevra l'allèle de la maladie. Les porteurs ne serons pas malades. <0 /> <0 /> l'animal peut être affecté et dans ce cas a deux allèles de maladie. Lorsqu'ils sont utilisés pour la reproduction, tous les descendants recevront également l'allèle de la maladie. Affecté, il sera malade.

Héritage

Ce facteur génétique est hérité en mode autosomique, récessif. Cela signifie, qu'un animal peut être libre (homozygote normal), malade (homozygote porteur) ou porteur (hétérozygote).

Les porteurs peuvent transmettre la mutation dans la population sans qu'ils aient eux-mêmes les symptômes. Pour cette raison, il est extrêmement important d'identifier correctement les porteurs pour éviter la propagation d'une mutation.

Gravité de la maladie

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Code H631

Microphtalmie

€ 47,40 (Incl. 20% TVA)
€ 39,50 (HT)
Quantité