Progenes ADN

H645 Cystinurie, type II - B

Contexte

La cystinurie est un dysfonctionnement héréditaire qui est causé par un défaut de du transport de la cystine, un acide aminé, dans les tubules rénaux. Normalement, la cystine qui est filtré dans le rein est réabsorbée dans les tubules, ayant pour résultat peu de cystine dans l’urine. Les chiens dont la cystine n'est pas réabsorbée correctement (et quelques autres acides aminés) dans les tubules rénaux, impliquant une urine contenant des concentrations anormalement élevées de cystine. La cystine est insoluble dans un liquide à pH neutre ou dans l'acide urine, donc un excès de cystine urinaire entraîne la formation de cristaux de cystine, qui à son tour peut conduire à la formation des calculs de cystine (pierres) dans le rein et la vessie. Comme les mâles ont un long urètre étroit par rapport aux femelles, l'irritation et le blocage par les calculs sont beaucoup plus fréquents chez l'homme. Les mâles avec la cystinurie souffrent d’inflammations répétées des voies urinaires et courent le risque d’obstruction urinaire, qui peut, s'ils ne sont pas traitée rapidement, conduisent à une insuffisance rénale, rupture de la vessie et la mort. La cystinurie a été signalée chez de nombreuses races (et races mixtes) de chiens.

Informations spécifiques du test

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Age

Le facteur génétique est acquis durant toute la vie de l'animal.

Délai

Le délai d'exécution (DET) dépend de divers facteurs, tels que le temps d'expédition de votre échantillon au lieu de test, la ou les méthodes de test et si les tests sont effectués entièrement ou partiellement par un laboratoire partenaire ou un propriétaire de brevet.

Le DET des tests effectués dans nos installations est normalement de 10 jours ouvrables après réception de l'échantillon au laboratoire de test (VHL, VHP ou Certagen). Pour les tests effectués par un laboratoire partenaire (appelé "test de laboratoire partenaire") ou le propriétaire du brevet, le DET est d'au moins 20 jours ouvrables après réception de votre échantillon. Parce que le délai d'expédition à nos laboratoires partenaires ou au propriétaire du brevet peut varier en raison de facteurs que nous ne pouvons pas influencer, les 20 jours ouvrables mentionnés sont donc une estimation.

S'IL VOUS PLAÎT NOTEZ <1 /> Parfois, il est nécessaire de ré exécuter votre échantillon. Nous appelons cela un nouveau test. Dans ce cas, le DET sera bien entendu prolongé.

Localisation de la maladie ou du trait génétique

Cette maladie est présente dans tout le corps, mais provoque des effets principaux dans les organes internes tels que l'estomac, le tractus intestinal, le foie et / ou les reins. Dans un certain nombre de cas, la maladie affecte un organe interne important.

Dépendance de la race

Ce test ADN est disponible pour les races suivantes: Pinscher nain. Des informations complémentaires sont disponibles dans la 'Foire Aux Questions' (FAQ).

Type d’échantillon

Pour ce test d'ADN, nous acceptons les matériaux suivants: Sperme, Sang avec EDTA, Sang avec Heparin, Biopsie, Écouvillon. Contactez Van Haeringen Laboratorium si vous souhaitez soumettre d’autres types d'échantillons autres que ceux listés.

Résultat

Un animal peut être libre et avoir deux allèles sains. Lorsqu'il est utilisé en reproduction, cet animal ne ne sera pas atteint pas la maladie. Il ne peut pas transmettre la maladie dans la population. <0 /> <0 /> Un animal peut être porteur et avoir un allèle en bonne santé et un allèle malade. Lorsqu'il est utilisé pour la reproduction, 50% de la progéniture recevra l'allèle de la maladie. Les porteurs ne serons pas malades. <0 /> <0 /> l'animal peut être affecté et dans ce cas a deux allèles de maladie. Lorsqu'ils sont utilisés pour la reproduction, tous les descendants recevront également l'allèle de la maladie. Affecté, il sera malade.

Héritage

Ce facteur génétique est hérité en mode autosomique, récessif. Cela signifie, qu'un animal peut être libre (homozygote normal), malade (homozygote porteur) ou porteur (hétérozygote).

Les porteurs peuvent transmettre la mutation dans la population sans qu'ils aient eux-mêmes les symptômes. Pour cette raison, il est extrêmement important d'identifier correctement les porteurs pour éviter la propagation d'une mutation.

Gravité de la maladie

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Code H645

Cystinurie, type II - B

€ 49,78 (Incl. 20% TVA)
€ 41,48 (HT)
Quantité