Progenes ADN

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Race
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P791 Déficit Enzymatique Branche En Glycogène (GBED)

Contexte

Des chercheurs en génétique de l’Université du Minnesota ont mis au point un test ADN pour détecter une mutation de l’enzyme de ramification du glycogène (GBED). En raison de cette mutation, l’enzyme perd sa fonction.. Le délai clinique d'apparition de cette maladie peut varier, entraînant parfois un avortement tardif ou un mort nés Dans plusieurs cas, les poulains naissent vivants mais sont souvent faibles. Les poulains peuvent sembler en bonne santé pendant un certain temps, mais ils finissent par avoir des convulsions, deviennent trop faibles ou meurent subitement. Malgré le traitement, tous les cas connus de GBED ont été euthanasiés ou sont décédés à l’âge d’un an et demi.

Informations spécifiques du test

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Age

Les symptômes sont développés à un âge précoce. En quelques heures à plusieurs semaines après la naissance, les caractéristiques de ces effets génétiques seront visibles.

Délai

Le délai d'exécution (DET) dépend de divers facteurs, tels que le temps d'expédition de votre échantillon au lieu de test, la ou les méthodes de test et si les tests sont effectués entièrement ou partiellement par un laboratoire partenaire ou un propriétaire de brevet.

Le DET des tests effectués dans nos installations est normalement de 10 jours ouvrables après réception de l'échantillon au laboratoire de test (VHL, VHP ou Certagen). Pour les tests effectués par un laboratoire partenaire (appelé "test de laboratoire partenaire") ou le propriétaire du brevet, le DET est d'au moins 20 jours ouvrables après réception de votre échantillon. Parce que le délai d'expédition à nos laboratoires partenaires ou au propriétaire du brevet peut varier en raison de facteurs que nous ne pouvons pas influencer, les 20 jours ouvrables mentionnés sont donc une estimation.

S'IL VOUS PLAÎT NOTEZ <1 /> Parfois, il est nécessaire de ré exécuter votre échantillon. Nous appelons cela un nouveau test. Dans ce cas, le DET sera bien entendu prolongé.

Localisation de la maladie ou du trait génétique

La maladie est présente dans les muscles. En fonction de l'effet, une dégénérescence musculaire peut avoir lieu. Alternativement, la récupération après un exercice peut être détériorée.

Dépendance de la race

Pour ce test, des prélèvements de toutes les races sont acceptées.

Type d’échantillon

Pour ce test d'ADN, nous acceptons les matériaux suivants: Poils, Sperme, Sang avec EDTA, Sang avec héparine, Biopsie. Contactez Van Haeringen Laboratorium si vous souhaitez soumettre d’autres types d'échantillons autres que ceux listés.

Résultat

Un animal peut être libre et avoir deux allèles sains. Lorsqu'il est utilisé en reproduction, cet animal ne ne sera pas atteint pas la maladie. Il ne peut pas transmettre la maladie dans la population. <0 /> <0 /> Un animal peut être porteur et avoir un allèle en bonne santé et un allèle malade. Lorsqu'il est utilisé pour la reproduction, 50% de la progéniture recevra l'allèle de la maladie. Les porteurs ne serons pas malades. <0 /> <0 /> l'animal peut être affecté et dans ce cas a deux allèles de maladie. Lorsqu'ils sont utilisés pour la reproduction, tous les descendants recevront également l'allèle de la maladie. Affecté, il sera malade.

Héritage

Ce facteur génétique est hérité en mode autosomique, récessif. Cela signifie, qu'un animal peut être libre (homozygote normal), malade (homozygote porteur) ou porteur (hétérozygote).

Les porteurs peuvent transmettre la mutation dans la population sans qu'ils aient eux-mêmes les symptômes. Pour cette raison, il est extrêmement important d'identifier correctement les porteurs pour éviter la propagation d'une mutation.

Gravité de la maladie

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