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P926 Hyperthermie maligne (MH)

Contexte

L'hyperthermie maligne (MH) est une maladie héréditaire du muscle squelettique caractérisée par une hypercarbie, une rhabdomyolyse, une contracture des muscles squelettiques généralisée, une dysrythmie cardiaque et une insuffisance rénale, apparaissant à l'exposition à la succinylcholine ou aux anesthésiques volatils. Des interventions spécifiques, y compris l'utilisation du dantrolène, antagoniste du canal de libération du calcium, sont efficaces pour inverser les signes du syndrome canin.

Informations spécifiques du test

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Age

Le facteur génétique est présent en permanence et sera toujours visible.

Délai

Le délai d'exécution (DET) dépend de divers facteurs, tels que le temps d'expédition de votre échantillon au lieu de test, la ou les méthodes de test et si les tests sont effectués entièrement ou partiellement par un laboratoire partenaire ou un propriétaire de brevet.

Le DET des tests effectués dans nos installations est normalement de 10 jours ouvrables après réception de l'échantillon au laboratoire de test (VHL, VHP ou Certagen). Pour les tests effectués par un laboratoire partenaire (appelé "test de laboratoire partenaire") ou le propriétaire du brevet, le DET est d'au moins 20 jours ouvrables après réception de votre échantillon. Parce que le délai d'expédition à nos laboratoires partenaires ou au propriétaire du brevet peut varier en raison de facteurs que nous ne pouvons pas influencer, les 20 jours ouvrables mentionnés sont donc une estimation.

S'IL VOUS PLAÎT NOTEZ <1 /> Parfois, il est nécessaire de ré exécuter votre échantillon. Nous appelons cela un nouveau test. Dans ce cas, le DET sera bien entendu prolongé.

Localisation de la maladie ou du trait génétique

La maladie est présente dans les muscles. En fonction de l'effet, une dégénérescence musculaire peut avoir lieu. Alternativement, la récupération après un exercice peut être détériorée.

Dépendance de la race

Ce test ADN est disponible pour les races suivantes: Quarter Horse. Des informations complémentaires sont disponibles dans la 'Foire Aux Questions' (FAQ).

Type d’échantillon

Pour ce test d'ADN, nous acceptons les matériaux suivants: Poils, Sang avec EDTA, Sang avec Heparin, Biopsie, Écouvillon. Contactez Van Haeringen Laboratorium si vous souhaitez soumettre d’autres types d'échantillons autres que ceux listés.

Résultat

Un animal peut être libre et avoir deux allèles sains. Lorsqu'il est utilisé en reproduction, cet animal ne ne sera pas atteint pas la maladie.


Il ne peut pas propager la maladie dans la population. L'animal va donner l'allèle mutant à la moitié de ses descendants. Lorsqu'il est utilisé pour la reproduction, 50% de la progéniture recevra l'allèle de la maladie.

Un animal peut être malade et a donc deux allèles défectueux.

Cet animal a deux allèles défectueux et se procurent des symptômes associés à la maladie. Lorsqu'ils sont utilisés pour la reproduction, tous les descendants recevront également l'allèle de la maladie. Les animaux affectées deviendront également malades.

Héritage

Ce facteur génétique est transmis selon un mode autosomique dominante. Cela signifie que l'individu peut être exempt de la mutation (homozygote normal), affecté (homozygote porteur) ou porteur (hétérozygote porteur). Les porteurs et les individus affectés montreront des symptômes de la mutation.

Gravité de la maladie

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