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Race
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H349 HIVEP3/PPT1-PRA VARIANT (PATENT OWNER WISDOM)

Contexte

L'atrophie rétinienne progressive (ARP) désigne un groupe de maladies canines aveuglantes héréditaires. L'aveuglement se développe plus vite ou moins vite selon la mutation. Un grand nombre de différentes formes de PRA est maintenant connu dans plusieurs races. Genetic information about PRA for the Miniature Schnauzer is not yet fully researched and known, which is also the case for the mutation that causes PRA. Further research is necessary, which is very important for the development of new tests. Until final conclusions on the genetic cause of PRA in Miniature Schnauzer are made, the HIVEP3 variant will be used in a genetic testing environment.

Informations spécifiques du test

This test is performed by Wisdom. Previously known as PRA-B RISK VARIANT.

Age

«Début précoce» - Cette phrase indique que les symptômes de la maladie peuvent être détectés à un âge inférieur. «L'apparition précoce» est l'opposé de «l'apparition tardive», dans laquelle les symptômes peuvent apparaître à des ages plus avancés. Les phrases sont utilisées parce que la mutation à l'origine des symptômes d'apparition précoce peut être différente de celle des mutations provoquant des symptômes d'apparition tardive.

Délai

Le délai d'exécution (DET) dépend de divers facteurs, tels que le temps d'expédition de votre échantillon au lieu de test, la ou les méthodes de test et si les tests sont effectués entièrement ou partiellement par un laboratoire partenaire ou un propriétaire de brevet.

Le DET des tests effectués dans nos installations est normalement de 10 jours ouvrables après réception de l'échantillon au laboratoire de test (VHL, VHP ou Certagen). Pour les tests effectués par un laboratoire partenaire (appelé "test de laboratoire partenaire") ou le propriétaire du brevet, le DET est d'au moins 20 jours ouvrables après réception de votre échantillon. Parce que le délai d'expédition à nos laboratoires partenaires ou au propriétaire du brevet peut varier en raison de facteurs que nous ne pouvons pas influencer, les 20 jours ouvrables mentionnés sont donc une estimation.

S'IL VOUS PLAÎT NOTEZ <1 /> Parfois, il est nécessaire de ré exécuter votre échantillon. Nous appelons cela un nouveau test. Dans ce cas, le DET sera bien entendu prolongé.

Localisation de la maladie ou du trait génétique

Cette maladie affecte principalement la vision et peut entraîner la cécité.

Dépendance de la race

Ce test ADN est disponible pour les races suivantes: Schnauzer miniature ou nain. Des informations complémentaires sont disponibles dans la 'Foire Aux Questions' (FAQ).

Type d’échantillon

Pour ce test d'ADN, nous acceptons les matériaux suivants: Sang avec EDTA, Sang avec Heparin, Sperme, Écouvillon, Biopsie. Contactez Van Haeringen Laboratorium si vous souhaitez soumettre d’autres types d'échantillons autres que ceux listés.

Résultat

• Homozygote type sauvage/ non porteur: le chien ne porte AUCUNE copie de la mutation à risque; ne développera pas l'ARP de type B • Hétérozygote/ porteur : le chien ne possède qu’une copie de la mutation; Il ne développera pas d’ARP de type B • Homozygote:/ porteur le chien porte deux copies de la mutation; il a un risque élevé de développer une ARP de type B Les résultats du test pour l'ARP de type B sont rapportés en tant que mutation de risque car, bien que les chiens portant deux copies de la variante soient très susceptibles de développer l'ARP, un sous-ensemble (14%) de la population étudié qui était homozygote pour la variante n’a pas développé une ARP à l'âge de 7 ans. Il n’est pas clair actuellement si la mutation est causale – et si d’autres facteurs influencent la « pénétrance » de la mutation—i.e. sa capacité à déclencher la maladie--ou si la mutation est un marqueur génétique qui se trouve a proximité de la mutation causale. OptiGen et les scientifiques de l’Université de Pennsylvanie poursuivra ses recherches visant à mieux comprendre cette problématique. Les chiens qui sont homozygotes à la mutation APR de Type B nt un risque élevé de développer la maladie APR de Type B. Au sein de l’ensemble de la population étudiée, ces chiens ont une chance de 86 % de développé la maladie , basée sur le groupe de recherche initiale de 108 chiens génotypés.

Héritage

Ce facteur génétique est hérité en mode autosomique, récessif. Cela signifie, qu'un animal peut être libre (homozygote normal), malade (homozygote porteur) ou porteur (hétérozygote).

Les porteurs peuvent transmettre la mutation dans la population sans qu'ils aient eux-mêmes les symptômes. Pour cette raison, il est extrêmement important d'identifier correctement les porteurs pour éviter la propagation d'une mutation.

Gravité de la maladie

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