Progenes ADN

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Race
Inclure des tests qui ne sont pas spécifiques à une race

H430 Ostéogenèse imparfaite

Contexte

L'ostéogenèse imparfaite est généralement causée par une mutation du codage du collagène. Le collagène incomplet entraîne diverses anomalies osseuses, notamment une structure osseuse fragile.

Informations spécifiques du test

Pour cette recherche on accepte uniquement le sang EDTA ou héparine.

Age

La maladie peut se manifester à différents âges, dans lesquels il est impossible d'estimer quand les premiers symptômes peuvent se manifester. Des différences peuvent également intervenir au sein des compagnons de litière et entre les races.

Délai

Le délai d'exécution (DET) dépend de divers facteurs, tels que le temps d'expédition de votre échantillon au lieu de test, la ou les méthodes de test et si les tests sont effectués entièrement ou partiellement par un laboratoire partenaire ou un propriétaire de brevet.

Le DET des tests effectués dans nos installations est normalement de 10 jours ouvrables après réception de l'échantillon au laboratoire de test (VHL, VHP ou Certagen). Pour les tests effectués par un laboratoire partenaire (appelé "test de laboratoire partenaire") ou le propriétaire du brevet, le DET est d'au moins 20 jours ouvrables après réception de votre échantillon. Parce que le délai d'expédition à nos laboratoires partenaires ou au propriétaire du brevet peut varier en raison de facteurs que nous ne pouvons pas influencer, les 20 jours ouvrables mentionnés sont donc une estimation.

S'IL VOUS PLAÎT NOTEZ <1 /> Parfois, il est nécessaire de ré exécuter votre échantillon. Nous appelons cela un nouveau test. Dans ce cas, le DET sera bien entendu prolongé.

Localisation de la maladie ou du trait génétique

Cette maladie affecte la formation des os ainsi que le développement du squelette.

Dépendance de la race

Ce test ADN est disponible pour les races suivantes: Beagle. Des informations complémentaires sont disponibles dans la 'Foire Aux Questions' (FAQ).

Type d’échantillon

Pour ce test d'ADN, nous acceptons les matériaux suivants: Sang EDTA, Sang Heparin. Contactez Van Haeringen Laboratorium si vous souhaitez soumettre d’autres types d'échantillons autres que ceux listés.

Résultat

Ce facteur génétique a été détecté comme une mutation hétérozygote chez un patient gravement atteint, ce qui indique un mode de transmission dominant. Ceci est en accord avec la variante humaine homologue de l'ostéogenèse imparfaite, où dans la grande majorité des cas, le phénotype résulte de l'hétérozygotie pour des mutations dans l'un des gènes codant pour des chaînes de collagène de type I. Cependant, comme le nombre de cas analysés chez les chiens est actuellement faible, cette conclusion contient un certain degré d'incertitude.

Héritage

Ce facteur génétique a été détecté comme une mutation hétérozygote chez un patient gravement atteint, ce qui indique un mode de transmission dominant. Ceci est en accord avec la variante humaine homologue de l'ostéogenèse imparfaite, où dans la grande majorité des cas, le phénotype résulte de l'hétérozygotie pour des mutations dans l'un des gènes codant pour des chaînes de collagène de type I. Cependant, comme le nombre de cas analysés chez les chiens est actuellement faible, cette conclusion contient un certain degré d'incertitude.

Gravité de la maladie

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