Progenes ADN

Recherche test (s) pour votre race

Race
Inclure des tests qui ne sont pas spécifiques à une race

H696 Warburg Micro Syndrome 1 (WARBM1)

Contexte

Le syndrome "micro Warburg" (WARBM) est un groupe de maladies génétiquement hétérogène chez l'être humain qui est caractérisé par microcéphalie, faible QI et des anomalies oculaire, de cerveau et d'intestin. Chez les huskies, la microphtalmie et les troubles neurologiques progressifs (c'est-à-dire l'ataxie) ont été observés.

Informations spécifiques du test

Chez l'homme, le micro-syndrome de Warburg (WARBM) est une maladie génétique hétérogène caractérisée par une microcéphalie, une déficience intellectuelle, des anomalies cérébrales, oculaires et endocriniennes. Le groupe du professeur Leeb de l’Université de Berne a identifié une mutation chez les Huskies, en particulier chez les sujets élevé pour les traîneaux, qui semble provoquer les mêmes symptômes: microphtalmie et troubles neurologiques progressifs (ataxie). En raison des symptômes cliniques, les chiens malades sont euthanasiés en quelques mois. En coopération avec le professeur Leeb, nous avons mis au point un test de routine pour éviter la naissance de chiens atteints de cette maladie mortelle.

Age

Les symptômes sont développés à un âge précoce. En quelques heures à plusieurs semaines après la naissance, les caractéristiques de ces effets génétiques seront visibles.

Délai

Le délai d'exécution (DET) dépend de divers facteurs, tels que le temps d'expédition de votre échantillon au lieu de test, la ou les méthodes de test et si les tests sont effectués entièrement ou partiellement par un laboratoire partenaire ou un propriétaire de brevet.

Le DET des tests effectués dans nos installations est normalement de 10 jours ouvrables après réception de l'échantillon au laboratoire de test (VHL, VHP ou Certagen). Pour les tests effectués par un laboratoire partenaire (appelé "test de laboratoire partenaire") ou le propriétaire du brevet, le DET est d'au moins 20 jours ouvrables après réception de votre échantillon. Parce que le délai d'expédition à nos laboratoires partenaires ou au propriétaire du brevet peut varier en raison de facteurs que nous ne pouvons pas influencer, les 20 jours ouvrables mentionnés sont donc une estimation.

S'IL VOUS PLAÎT NOTEZ <1 /> Parfois, il est nécessaire de ré exécuter votre échantillon. Nous appelons cela un nouveau test. Dans ce cas, le DET sera bien entendu prolongé.

Localisation de la maladie ou du trait génétique

- Cette maladie entraîne une perte de fonction cérébrale.

Dépendance de la race

Ce test ADN est disponible pour les races suivantes: Husky de Sibérie. Des informations complémentaires sont disponibles dans la 'Foire Aux Questions' (FAQ).

Type d’échantillon

Pour ce test d'ADN, nous acceptons les matériaux suivants: Sang avec EDTA, Sang avec Heparin, Sperme, Écouvillon, Biopsie. Contactez Van Haeringen Laboratorium si vous souhaitez soumettre d’autres types d'échantillons autres que ceux listés.

Résultat

Un animal peut être libre et avoir deux allèles sains. Lorsqu'il est utilisé en reproduction, cet animal ne ne sera pas atteint pas la maladie. Il ne peut pas transmettre la maladie dans la population. <0 /> <0 /> Un animal peut être porteur et avoir un allèle en bonne santé et un allèle malade. Lorsqu'il est utilisé pour la reproduction, 50% de la progéniture recevra l'allèle de la maladie. Les porteurs ne serons pas malades. <0 /> <0 /> l'animal peut être affecté et dans ce cas a deux allèles de maladie. Lorsqu'ils sont utilisés pour la reproduction, tous les descendants recevront également l'allèle de la maladie. Affecté, il sera malade.

Héritage

Ce facteur génétique est hérité en mode autosomique, récessif. Cela signifie, qu'un animal peut être libre (homozygote normal), malade (homozygote porteur) ou porteur (hétérozygote).

Les porteurs peuvent transmettre la mutation dans la population sans qu'ils aient eux-mêmes les symptômes. Pour cette raison, il est extrêmement important d'identifier correctement les porteurs pour éviter la propagation d'une mutation.

Gravité de la maladie

-