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H894 Coat Colour, Oculocutaneous Albinism (OCA2)

Contexte

L'altération de la synthèse de eumélanine et la phéomélanine entraîne une diminution de la pigmentation dans la peau de cheveux et les yeux. Des mutations dans six différents gènes ont été identifiées impliquant plusieurs formes distinctes d'albinisme oculaire chez l'homme et de nombreuses espèces animales. Variants in the OCA gene cause oculocutaneous albinism type 2 (OCA2) in German Spitz.

Informations spécifiques du test

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Age

La plupart des couleurs et des types de pelage sont reconnaissables dès la naissance.

Délai

Le délai d'exécution (DET) dépend de divers facteurs, tels que le temps d'expédition de votre échantillon au lieu de test, la ou les méthodes de test et si les tests sont effectués entièrement ou partiellement par un laboratoire partenaire ou un propriétaire de brevet.

Le DET des tests effectués dans nos installations est normalement de 10 jours ouvrables après réception de l'échantillon au laboratoire de test (VHL, VHP ou Certagen). Pour les tests effectués par un laboratoire partenaire (appelé "test de laboratoire partenaire") ou le propriétaire du brevet, le DET est d'au moins 20 jours ouvrables après réception de votre échantillon. Parce que le délai d'expédition à nos laboratoires partenaires ou au propriétaire du brevet peut varier en raison de facteurs que nous ne pouvons pas influencer, les 20 jours ouvrables mentionnés sont donc une estimation.

S'IL VOUS PLAÎT NOTEZ <1 /> Parfois, il est nécessaire de ré exécuter votre échantillon. Nous appelons cela un nouveau test. Dans ce cas, le DET sera bien entendu prolongé.

Localisation de la maladie ou du trait génétique

Les facteurs génétiques influençant les couleurs et les types de pelage sont généralement visibles à l'extérieur d'un individu. Plusieurs facteurs peuvent être masqués par la variation externe.

Dépendance de la race

Ce test ADN est disponible pour les races suivantes: German Spitz. Des informations complémentaires sont disponibles dans la 'Foire Aux Questions' (FAQ).

Type d’échantillon

Pour ce test d'ADN, nous acceptons les matériaux suivants: Sang avec EDTA, Sang avec Heparin, Sperme, Écouvillon, Biopsie. Please contact Dr. Van Haeringen Laboratorium if you wish to submit other material as listed.

Résultat

Couleur et type de robe reposent sur nombreuses caractéristiques. Pour chaque facteur, un résultat de test distinct sera renvoyé.

Héritage

Ce facteur génétique est hérité en mode autosomique, récessif. Cela signifie, qu'un animal peut être libre (homozygote normal), malade (homozygote porteur) ou porteur (hétérozygote).

Les porteurs peuvent transmettre la mutation dans la population sans qu'ils aient eux-mêmes les symptômes. Pour cette raison, il est extrêmement important d'identifier correctement les porteurs pour éviter la propagation d'une mutation.

Gravité de la maladie

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