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Race
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H898 Osteochondrodysplasia (OC)

Contexte

Osteochondrodysplasia (OC), also known as Pseudoachondroplastic Dysplasia, is an inherited disease which causes abnormal fetal skeletal maturations. It is a form of skeletal dwarfism.

A causal mutation responsible for the disease was identified in the SLC13A1 gene for the miniature poodle. This gene normally codes a protein that takes care of the transport of minerals inside the developing bone. A mutation in the SLC13A1 gene disrupts the cartilage to bone transition. This causes inappropriate skeletal developments like abducted hind limbs, shortened and bent long bones , enlarged joints, dorsoventral flattening of the rib cage, undershot jaws, and elongated and misshapen paws that resemble clubfoot.

The severe stiffness of the limbs will reduce when the puppy get older. Unfortunately, the dogs’ mobility will remain restricted and most of the times results in arthritis.

Informations spécifiques du test

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Age

Le facteur génétique est présent en permanence et sera toujours visible.

Délai

Le délai d'exécution (DET) dépend de divers facteurs, tels que le temps d'expédition de votre échantillon au lieu de test, la ou les méthodes de test et si les tests sont effectués entièrement ou partiellement par un laboratoire partenaire ou un propriétaire de brevet.

Le DET des tests effectués dans nos installations est normalement de 10 jours ouvrables après réception de l'échantillon au laboratoire de test (VHL, VHP ou Certagen). Pour les tests effectués par un laboratoire partenaire (appelé "test de laboratoire partenaire") ou le propriétaire du brevet, le DET est d'au moins 20 jours ouvrables après réception de votre échantillon. Parce que le délai d'expédition à nos laboratoires partenaires ou au propriétaire du brevet peut varier en raison de facteurs que nous ne pouvons pas influencer, les 20 jours ouvrables mentionnés sont donc une estimation.

S'IL VOUS PLAÎT NOTEZ <1 /> Parfois, il est nécessaire de ré exécuter votre échantillon. Nous appelons cela un nouveau test. Dans ce cas, le DET sera bien entendu prolongé.

Localisation de la maladie ou du trait génétique

Cette maladie affecte la formation des os ainsi que le développement du squelette.

Dépendance de la race

Ce test ADN est disponible pour les races suivantes: Miniature, Caniche Toy. Des informations complémentaires sont disponibles dans la 'Foire Aux Questions' (FAQ).

Type d’échantillon

Pour ce test d'ADN, nous acceptons les matériaux suivants: Sang avec EDTA, Sang avec Heparin, Sperme, Écouvillon, Biopsie. Please contact Dr. Van Haeringen Laboratorium if you wish to submit other material as listed.

Résultat

Un animal peut être libre et avoir deux allèles sains. Lorsqu'il est utilisé en reproduction, cet animal ne ne sera pas atteint pas la maladie. Il ne peut pas transmettre la maladie dans la population. <0 /> <0 /> Un animal peut être porteur et avoir un allèle en bonne santé et un allèle malade. Lorsqu'il est utilisé pour la reproduction, 50% de la progéniture recevra l'allèle de la maladie. Les porteurs ne serons pas malades. <0 /> <0 /> l'animal peut être affecté et dans ce cas a deux allèles de maladie. Lorsqu'ils sont utilisés pour la reproduction, tous les descendants recevront également l'allèle de la maladie. Affecté, il sera malade.

Héritage

Ce facteur génétique est hérité en mode autosomique, récessif. Cela signifie, qu'un animal peut être libre (homozygote normal), malade (homozygote porteur) ou porteur (hétérozygote).

Les porteurs peuvent transmettre la mutation dans la population sans qu'ils aient eux-mêmes les symptômes. Pour cette raison, il est extrêmement important d'identifier correctement les porteurs pour éviter la propagation d'une mutation.

Gravité de la maladie

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