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H807

Cardiomyopathy with juvenile mortality is a severe heart disorder in the Belgian Shepherd, causing the sudden death of affected puppies.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Chromosome

27

Mutation

c.1054G>A

Mode of Inheritance

Autosomique récessif

Organ

Specimen

Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu

Informations générales

Cardiomyopathy with juvenile mortality is a severe heart disorder in the Belgian Shepherd, causing the sudden death of affected puppies. It is caused by a recessive mutation to the gene YARS2.

Caractéristiques cliniques

Affected puppies present at about 8 weeks of age with vomiting, shortness of breath, and sometimes spontaneous bouts of tremors and twitching. Sudden death by heart failure is highly likely.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 32183361

Year published: 2020

Omia ID: 2256

Omia variant ID: 1172

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