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Early-Onset Adult Deafness (EOAD) is a progressive hearing disorder.
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Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 18 |
| Mutation | c.1033_1044del |
| Mode of Inheritance | Autosomique récessif |
| Organ | |
| Specimen | Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu |
| Also known as | EAOD |
Informations générales
Early-Onset Adult Deafness (EOAD) is a progressive hearing disorder. This variant of EOAD, found in Rhodesian Ridgeback populations over the world, is caused by an autosomal recessive mutation to the EPS8 signaling adaptor L2 (EPS8L2) gene. Other variants of EOAD are also found in the Border Collie.
Caractéristiques cliniques
Les chiens atteints peuvent commencer à développer une perte d’audition dès l’âge de 4 mois. La maladie est progressive et évolue vers une surdité complète des deux oreilles entre 12 et 18 mois. Les mâles peuvent être affectés plus précocement que les femelles.
Additional Information
Références
Pubmed ID: 35385474
Year published: 2022
Omia ID: 2550
Omia variant ID: