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H756

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Chromosome

18
Mutation

c.1033_1044del
Mode of Inheritance

Autosomique récessif
Organ

Specimen

Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu
Also known as

EAOD

Informations générales

Caractéristiques cliniques

Additional Information

Références

Pubmed ID: 35385474

Year published: 2022

Omia ID: 2550

Omia variant ID:

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