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Myotonia is a group muscle diseases that cause a disturbance in the development of chlorine channels.
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Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 4 |
| Mutation | c.1775A>C |
| Mode of Inheritance | Autosomique récessif |
| Organ | |
| Specimen | Hair, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
Informations générales
Myotonia is a group muscle diseases that cause a disturbance in the development of chlorine channels. Due to poorly developed chlorine channels, an uncontrolled muscle tension arises which worsens in an excited state.
This variant of the disease, observed in the New Forest Pony, is caused by a recessive mutation to the gene CLCN1.
Caractéristiques cliniques
Les signes cliniques les plus courants sont les « épisodes récurrents de recumbency et de difficulté à augmenter en raison de la raideur musculaire ». Parfois, lorsque le cheval est stimulé, il « semblait hyperréactif et une saillie temporaire de la troisième paupière s’est produite en raison d’une rétraction de l’œil uni- ou bilatéralement ».
Additional Information
Références
Pubmed ID: 22197188
Year published: 2012
Omia ID: 698
Omia variant ID: 161