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Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision.
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Caractéristiques
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informations générales
Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision. This specific variant of the disorder is known as Rod-Cone Dysplasia type 2 (rcd2, or rcd2-PRA). Rcd2 is an autosomal recessive disorder, caused by a splicing mutation in the RD3 gene, that occurs in collies.
Caractéristiques cliniques
La cécité nocturne est le premier signe clinique, qui peut déjà être détecté dans les collies âgés de 6 semaines. Le dysfonctionnement rétinien peut être détecté chez les chiens âgés de 16 jours par électrorétinographie. À l’âge de 2-2,5 mois, les segments sous-développés sont visibles. Les tiges et les cônes ne sont pas développés dans les segments extérieurs. Par conséquent, les segments externes disparaissent dans la rétine affectée. Les tiges en cônes dégénéreront, les cônes plus lents que les tiges. À l’âge de 6 à 8 mois, les chiens deviennent complètement aveugles.
Additional Information
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Références
Pubmed ID: 19130129
Omia ID: 1260