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L’atrophie progressive de la rétine (PRP) est un grand groupe de maladies génétiques dans lesquelles la rétine dégénère progressivement au fil du temps, provoquant une perte progressive de la vision.
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Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 7 |
| Mode of Inheritance | Autosomique récessif |
| Organ | |
| Specimen | Écouvillon, EDTA sanguin, Héparine sanguine, Sperme, Tissu |
| Also known as | rcd2; PRA-rcd2 |
Informations générales
L’atrophie progressive de la rétine (PRP) est un grand groupe de maladies génétiques dans lesquelles la rétine dégénère progressivement au fil du temps, provoquant une perte progressive de la vision. Cette variante spécifique de la maladie est connue sous le nom de dysplasie des cônes de bâtonnets de type 2 (RCD2, ou RCD2-PRA). La RCD2 est une maladie autosomique récessive, causée par une mutation de staling du gène RD3, qui survient chez les colleys.
Caractéristiques cliniques
La cécité nocturne est le premier signe clinique, qui peut déjà être détecté dans les collies âgés de 6 semaines. Le dysfonctionnement rétinien peut être détecté chez les chiens âgés de 16 jours par électrorétinographie. À l’âge de 2-2,5 mois, les segments sous-développés sont visibles. Les tiges et les cônes ne sont pas développés dans les segments extérieurs. Par conséquent, les segments externes disparaissent dans la rétine affectée. Les tiges en cônes dégénéreront, les cônes plus lents que les tiges. À l’âge de 6 à 8 mois, les chiens deviennent complètement aveugles.
Additional Information
Ce test est réalisé par un laboratoire externe. CombiBreed s’occupe de la négociation entre vous en tant que client et le laboratoire externe. Dans ce cas, CombiBreed ne peut pas être tenue responsable du comportement du client et/ou de l’entrepreneur.
Références
Pubmed ID: 19130129
Year published: 2009
Omia ID: 1260
Omia variant ID: 710