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La néphropathie héréditaire (HN) est une maladie rénale mortelle progressive, également connue sous le nom d’hypoplasie corticale rénale et de néphropathie familiale (FN).
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Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 25 |
| Mutation | c.2806C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomique récessif |
| Organ | |
| Specimen | Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu |
| Also known as | ARHN; HN; FN |
Informations générales
La néphropathie héréditaire (HN) est une maladie rénale mortelle progressive, également connue sous le nom d’hypoplasie corticale rénale et de néphropathie familiale (FN). Cette maladie est causée par une mutation du gène COL4A4 qui entraîne un défaut dans la membrane glomérulaire du sous-sol (GBM). Ce défaut provoque une perturbation de la fonction et de la structure des reins.
Caractéristiques cliniques
Protéinurie, hypoalbuminémie, azotémie et insuffisance rénale progressive.
Additional Information
Références
Pubmed ID: 22369189
Year published: 2012
Omia ID: 2618
Omia variant ID: