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Pyruvate kinase deficiency (PK or PKD) is caused by a mutation in the PKLR gene.
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Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 7 |
| Mutation | c.848T>C |
| Mode of Inheritance | Autosomique récessif |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
Informations générales
Pyruvate kinase deficiency (PK or PKD) is caused by a mutation in the PKLR gene. Due to this mutation an important enzyme in the pyruvate kinase pathway is affected and cannot produce enough ATP. ATP shortage leads to erythrocyte lysis, which leads to severe regenerative hemolytic anemia.
Caractéristiques cliniques
Les jeunes chiens adultes montrent des signes d’anémie hémolytique hypochrome hypochrome grave et régénérative. Les signaux cliniques sont; faiblesse intermittente, hépatosplénomégalie modérée à moins d’un an et insuffisance médullaire et hépatique à l’âge de 5 ans.
Additional Information
Les porteurs n’ont aucun signe clinique, mais ont des niveaux demi-normaux d’activité de pyruvate kinase d’érythrocyte.
Références
Pubmed ID: 22805166
Year published: 2012
Omia ID: 844
Omia variant ID: 894