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Progressive retinal atrophy (PRA) is an autosomal recessive hereditary eye disorder leading to degeneration of the photoreceptor cells of the retina.
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Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 25 |
| Mutation | c.1216T>C |
| Mode of Inheritance | Autosomique récessif |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Also known as | PRA |
Informations générales
Progressive retinal atrophy (PRA) is an autosomal recessive hereditary eye disorder leading to degeneration of the photoreceptor cells of the retina. The form of adult-onset PRA in the Basenji (Bas-PRA, SAG-related) is characterised by photoreceptor degeneration causing progressive vision loss, culminating in blindness. It is caused by a recessive mutation to the gene SAG.
Caractéristiques cliniques
Les symptômes initiaux sont la perte visuelle dans la faible lumière (cécité nocturne), qui progresse progressivement vers la cécité totale. À moins que le chien ne soit utilisé pour des tâches de haute performance visuelle telles que le travail d’agilité, la réduction du champ visuel (vision tunnel) peut ne pas être remarquée. Malgré la vision tunnel et la cécité nocturne, de nombreux Basenjis affectés conservent une vision de jour avant adéquate pendant de nombreuses années, parfois pendant toute leur vie naturelle.
Additional Information
Références
Pubmed ID: 24019744
Year published: 2013
Omia ID: 1876
Omia variant ID: 359