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H355

Dandy-Walker-like malformation (DWLM), a form of cerebellar hypoplasia (CH), is a disorder caused by abnormal brain development, which in turn causes a lack of muscle coordination.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Chromosome

1

Mutation

c.1713delC

Mode of Inheritance

Autosomique récessif

Organ

Specimen

Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu

Also known as

DWLM

Informations générales

Dandy-Walker-like malformation (DWLM), a form of cerebellar hypoplasia (CH), is a disorder caused by abnormal brain development, which in turn causes a lack of muscle coordination. DWLM in the Eurasier is caused by a recessive mutation to the gene VLDLR.

Caractéristiques cliniques

Affected dogs begin to present symptoms when they start to walk. These symptoms include rolling and/or leaning, tremors, hypermetric gait (movement of the legs beyond the intended goal), loss of menace response and other difficulties potentially due to processing information of the senses.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 25668033

Year published: 2015

Omia ID: 1947

Omia variant ID: 917

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