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Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) is a class of neuromuscular disorders characterised by skeletal muscle weakness caused by disruption of signal transmission across the neuromuscular junction (NMJ).
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Caractéristiques
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informations générales
Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) is a class of neuromuscular disorders characterised by skeletal muscle weakness caused by disruption of signal transmission across the neuromuscular junction (NMJ). This variant of the disorder is caused by a recessive mutation to the gene COLQ, and occurs in the Labrador Retriever. A related variant has been found in the Golden Retriever.
Caractéristiques cliniques
L’examen neurologique était compatible à une maladie neuromusculaire généralisée avec le tetraparesis court-strided marqué qui a empiré avec l’exercice. Les réactions posturales ont été préservées à l’exception du saut qui a été diminué dans tous les membres lorsque les chiots ont été faits pour supporter tout le poids. Des réflexes spinaux comprenant les retraits tibial patellaires, crâniens, et de fléchisseur ont été réduits dans tous les membres.
Additional Information
Références
Pubmed ID: 25166616
Omia ID: 1928