€57,48 €47,50 hors TVA
La dégénérescence corticale cérébelleuse (CCD) est une maladie neurodégénérative observée chez plusieurs races canines.
10 working days
Excl €5,95 shipping and administration per order (incl. VAT)
Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 12 |
| Mutation | c.2653+1G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomique récessif |
| Organ | |
| Specimen | Écouvillon, EDTA sanguin, Héparine sanguine, Sperme, Tissu |
| Also known as | NCCD |
Informations générales
La dégénérescence corticale cérébelleuse (CCD) est une maladie neurodégénérative observée chez plusieurs races canines. Elle affecte une région spécifique du cerveau appelée le cervelet, responsable notamment de la coordination des mouvements. Dans cette affection, les cellules du cervelet dégénèrent progressivement et meurent, entraînant l’apparition de signes neurologiques.
Cette variante de la maladie, également appelée dégénérescence corticale cérébelleuse néonatale (NCCD), est décrite chez le Vizsla. Elle est causée par une mutation autosomique récessive du gène SNX14.
Caractéristiques cliniques
L’âge d’apparition varie du néonatal au début précoce de semaines à des mois. Les symptômes comprennent une anomalie de la marche, une position large, un balancement, des tremblements musculaires avec l’alimentation et l’exécution d’activités, une inclinaison de la tête, une perte de coordination et une posture anormale.
Additional Information
Références
Pubmed ID: 27566131
Year published: 2016
Omia ID: 2034
Omia variant ID: 415