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H283

Dyserythropoietic Anaemia and Myopathy Syndrome (DAMS) is a severe blood and muscle disorder in dogs.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Chromosome

18

Mutation

c.388C>T

Mode of Inheritance

Autosomique récessif

Organ

Specimen

Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu

Also known as

DAMS

Informations générales

Dyserythropoietic Anaemia and Myopathy Syndrome (DAMS) is a severe blood and muscle disorder in dogs. The disorder causes muscle atrophy, anaemia, heart defects, and may result in the death of affected puppies. It is caused by a recessive mutation to the gene EHBP1L1, and is found in the Labrador Retriever. A closely related variant of the disorder occurs in the English Springer Spaniel.

Caractéristiques cliniques

Affected dogs present with blood abnormalities such as microcytosis, which can be identified through veterinary blood analysis. Other symptoms of the disorder can include weakness of the hind limbs, vomiting, weight loss and muscle atrophy.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 36011338

Year published: 2022

Omia ID: 2564

Omia variant ID:

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