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H145

Bernard-Soulier Syndrome is a platelet disorder that can cause abnormal, excessive bleeding, such as nosebleeds or prolonged bleeding after medical procedures.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Chromosome

20

Mode of Inheritance

Autosomique récessif

Organ

Specimen

Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu

Also known as

BSS

Informations générales

Bernard-Soulier Syndrome is a platelet disorder that can cause abnormal, excessive bleeding, such as nosebleeds or prolonged bleeding after medical procedures. This particular variant of the disorder, Bernard-Soulier Type C, is caused by a recessive mutation to the gene GP9. This variant is found in the English Cocker Spaniel.

Caractéristiques cliniques

Affected dogs can show mild to moderate abnormal bleeding, which may manifest as regular bleeding from the gums or nose, bloody urine, bleeding after mating, or prolonged bleeding after injury or surgery.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 31484196

Year published: 2019

Omia ID: 2207

Omia variant ID: 1097

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