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Naked Foal Syndrome (NFS) est une maladie génétique héréditaire rare qui touche les chevaux Akhal-Teke.
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Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 7 |
| Mutation | c.388G>T |
| Mode of Inheritance | Autosomique récessif |
| Organ | |
| Specimen | Poils, Sang EDTA, Sang hépariné, Sperme, Tissu |
| Also known as | NFS |
Informations générales
Naked Foal Syndrome (NFS) est une maladie génétique héréditaire rare qui touche les chevaux Akhal-Teke. Elle est causée par un variant pathogène du gène ST14, qui joue un rôle important dans le développement cutané, la formation des follicules pileux et le maintien de la barrière cutanée. La condition est héritée comme une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les poulains atteints héritent de deux copies du variant, une de chaque parent. Le variant ST14 perturbe le développement normal de la peau et du pelage, entraînant une absence de poils congénitale et une série de problèmes de santé associés.
Caractéristiques cliniques
Les poulains atteints naissent avec peu ou pas de poils (alopécie congénitale) et peuvent développer une peau sèche, épaissie et écailleuse (ichthyose). D’autres signes cliniques peuvent inclure un développement anormal des dents, des troubles digestifs tels qu’une diarrhée persistante, un mauvais état corporel et des anomalies des sabots avec des modifications similaires à la laminite. Les signes cliniques sont présents dès la naissance ou deviennent apparents durant les premières semaines de vie. La maladie est souvent grave, et de nombreux poulains atteints meurent dans les premières semaines à mois en raison de complications associées à la maladie. Cependant, des cas rares de survie plus longue ont été rapportés.
Additional Information
Références
Pubmed ID: 28235824
Year published: 2017
Omia ID: 2096
Omia variant ID: 354