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Subacute Necrotizing Encephalopathy (SNE) chez le Yorkshire Terrier est un trouble neurologique héréditaire causé par une mutation autosomique récessive du gène 19 membre 3 (SLC19A3) de la famille des porteurs de solutés.
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Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 25 |
| Mutation | c.205_210delinsN[35] |
| Mode of Inheritance | Autosomique récessif |
| Organ | |
| Specimen | Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu |
Informations générales
Subacute Necrotizing Encephalopathy (SNE) chez le Yorkshire Terrier est un trouble neurologique héréditaire causé par une mutation autosomique récessive du gène 19 membre 3 (SLC19A3) de la famille des porteurs de solutés. Ce gène est impliqué dans le transport de la thiamine (vitamine B1) dans les cellules, ce qui est essentiel au métabolisme énergétique normal dans le cerveau. Lorsque SLC19A3 fonction est altérée, les cellules neuronales ne peuvent pas utiliser efficacement l’énergie, ce qui entraîne une dysfonction neurologique progressive.
Caractéristiques cliniques
Les chiens atteints développent généralement des signes cliniques au début de la vie, souvent dans les premiers mois à années. Les signes neurologiques peuvent inclure des crises, une ataxie (perte de coordination), des changements de comportement, une mentalité altérée et un déclin neurologique progressif. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les chiens affectés peuvent présenter une détérioration de la fonction motrice, des difficultés à marcher et des épisodes d’effondrement. La maladie est progressive et peut gravement affecter la qualité de vie, entraînant souvent une altération neurologique importante au fil du temps.
Additional Information
Références
Pubmed ID: 33081289
Year published: 2020
Omia ID: 1097
Omia variant ID: 1250