Altération de la macro-autophagie cellulaire (LSD)

L’autophagie est un processus régulé qui facilite la dégradation des composants cellulaires surabondants ou défectueux. La mutation nucléotidique unique dans le gène ATG4D provoque une autophagie aberrante. En outre, la mutation code également pour d’autres maladies, qui sont les maladies de stockage lysosomales (LSD). Les LSD sont un groupe de troubles métaboliques héréditaires causés par des déficiences enzymatiques dans le lysosome, entraînant l’accumulation de substrats non dégradés. Par conséquent, le changement de faux-sens dans le gène ATG4D forme un lien entre l’autophagie aberrante et le LSD par le Lagotto Romagnolo.