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K302

α-Mannosidose est une maladie autosomique récessive résultant d’une carence en α-mannosidase lysosomale (LAMAN).

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

α-Mannosidose est une maladie autosomique récessive résultant d’une carence en α-mannosidase lysosomale (LAMAN). Il est prouvé que la mutation est présente sur le gène LAMAN, qui est un changement de cadre au codon 583. Le décalage de trame est dû à une suppression (1748del4).

Caractéristiques cliniques

Les dispositifs cliniques incluent le retardement mental progressif, les infections récurrentes, les changements squelettiques et l’altération de la perception auditive.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 9396732

Omia ID: 625

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