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Cerebellar Ataxia is a category of often severe neural disorders that cause a loss of physial coordination.
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Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 4 |
| Mutation | c.113A>C |
| Mode of Inheritance | Autosomique récessif |
| Organ | |
| Specimen | Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu |
Informations générales
Cerebellar Ataxia is a category of often severe neural disorders that cause a loss of physial coordination. The variant of the disorder analysed in this test is found in the Gordon Setter and Old English Sheepdog. It is caused by a recessive mutation to the gene RAB24.
Caractéristiques cliniques
Le phénotype clinique est identique dans les deux races avec un début d’ataxie cérébelleuse d’abord noté chez les jeunes chiens adultes âgés de six mois à quatre ans. Les chiens développent une hypermétrie prononcée, un balancement du plan de roulement et un tremblement d’intention, et les signes progressent pour causer de graves perturbations de la démarche. L’atrophie cérébelleuse peut être identifiée par imagerie par résonance magnétique (IRM).
Additional Information
Références
Pubmed ID: 24516392
Year published: 2014
Omia ID: 1913
Omia variant ID: 88