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K391

Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP) is a rare enzyme disorder in domestic cats that affects red blood cells and can cause brownish discoloration of the teeth.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP) is a rare enzyme disorder in domestic cats that affects red blood cells and can cause brownish discoloration of the teeth. The disorder is caused by a recessive mutation to the gene UROS.

Caractéristiques cliniques

The primary symptoms of CEP are reddish-brown urine and brownish discoloured teeth. An affected cat’s teeth also fluoresce bright pink or magenta under ultraviolet light.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 20485863

Omia ID: 1175

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