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K469

Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP) is an inborn error of heme biosynthesis resulting from the deficient function of the enzyme uroporphyrinogen III synthase (UROS), the fourth enzyme in the heme biosynthetic pathway.

10 working days

Tests inclus

Caractéristiques

Breeds

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue

Informations générales

Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP) is an inborn error of heme biosynthesis resulting from the deficient function of the enzyme uroporphyrinogen III synthase (UROS), the fourth enzyme in the heme biosynthetic pathway.

Clinical signs are erythrodontia (brownish discoloured teeth) and reddish brown urine.

Références

Pubmed ID:

Omia ID:

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