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Congenital myasthenic syndrome (CMS) is a hereditary neuromuscular disorder characterised by severe generalized skeletal muscle weakness and fatigue, usually it manifests itself with exertion.
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Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 28 |
| Mutation | c.85G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomique récessif |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Also known as | CMS |
Informations générales
Congenital myasthenic syndrome (CMS) is a hereditary neuromuscular disorder characterised by severe generalized skeletal muscle weakness and fatigue, usually it manifests itself with exertion.
Caractéristiques cliniques
Les chiens affectés sont capables de courir normalement pendant 5 à 30 minutes, après quoi ils font des foulées de plus en plus courtes et finissent par tomber avec des pattes avant et arrière fléchis. Après quelques minutes de repos, ils sont capables de marcher et de courir à nouveau pendant des périodes variables avant que les signes ne réapparaissent.
Additional Information
Références
Pubmed ID: 17586598
Year published: 2007
Omia ID: 2072
Omia variant ID: