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H814

Congenital Stationary Night Blindness (CSNB) is an eye disorder that affects the retina, resulting in a total loss of low-light vision.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Chromosome

32

Mutation

c.762_763delG

Mode of Inheritance

Autosomique récessif

Organ

Specimen

Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu

Also known as

CSNB

Informations générales

Congenital Stationary Night Blindness (CSNB) is an eye disorder that affects the retina, resulting in a total loss of low-light vision. The disorder is caused by a recessive mutation to the gene LRIT3, and occurs in the Beagle.

Caractéristiques cliniques

Affected dogs are night blind; they have normal vision in bright-light conditions, but have great difficulty in seeing and navigating in dim light and in darkness. The disease is not expected to progress and worsen.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 31578364

Year published: 2019

Omia ID: 1486

Omia variant ID: 1260

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