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H728

Leber Congenital Amaurosis (LCA), also named Retinal Pigment Epithelial Dystrophy, is an eye disorder that results in the degeneration of the retina, causing degraded vision and night blindness.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

Leber Congenital Amaurosis (LCA), also named Retinal Pigment Epithelial Dystrophy, is an eye disorder that results in the degeneration of the retina, causing degraded vision and night blindness. The disorder is specific to the Briard, and is caused by a recessive mutation to the gene RPE65.

Caractéristiques cliniques

Affected dogs have diminished low-light vision, needing bright light to see properly. The disease is slowly progressive, gradually causing additional degeneration of the retina, which can be diagnosed through eye examinations such as electroretinography.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 9808841

Omia ID: 1222

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