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H766

Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision.

13 working days

Caractéristiques

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision. This variant of the disease, known as Early-Onset Cone-Rod Dystrophy (crd4-PRA), or as cord1, occurs in the Miniature Longhaired Dachshund and the English Springer Spaniel. It is caused by a recessive mutation to the gene RPGRIP1.

Caractéristiques cliniques

Cécité éventuelle dans les individus affectés.

Additional Information

La mutation sur le RPGRIP1 est testée, pas sur MAP9.

Références

Pubmed ID: 16806805

Omia ID: 1432

Comment ça marche?

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