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H929

Cystinuria is a genetic disorder that leads to recurrent urolith formation.

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Caractéristiques

Breeds

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue

Informations générales

Cystinuria is a genetic disorder that leads to recurrent urolith formation. The disorder is associated with a mutation in the SLC7A9 gene. The mutation causes hyperexcretion of cystine in the urine and sebsequent precipitation of cystine.

Clinical signs include cystine stones in the kidneys, ureters, and bladder. Once a stone is formed, the following signs and symptoms can occur nausea, flank pain, urinary tract infections and rarely, acute or chronic kidney disease.

Références

Pubmed ID:

Omia ID:

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