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H644

Cystinuria is a metabolic disorder which causes a buildup of the amino acid cysteine in the urine.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Informations générales

Cystinuria is a metabolic disorder which causes a buildup of the amino acid cysteine in the urine. This buildup can form into painful kidney and bladder stones, which can cause further complications such as obstructed urine flow and may ultimately require an operation to remove. Dogs with cystinuria can be fed a special diet to minimize the chances of the formation of cysteine stones.

This particular type of the disease, Cystinuria type I-A, is caused by a recessive mutation to the gene SLC3A1. The variant analysed in this test occurs in the Australian Cattle Dog. Related variants are also found in the Labrador Retriever and Newfoundland.

Caractéristiques cliniques

La cystinurie entraîne la formation de calculs de cystine (calculs) dans le rein et/ou la vessie. Parce que les mâles ont des urètres longs et étroits par rapport aux femelles, l’irritation et le blocage par les calculs sont beaucoup plus fréquents chez les mâles. Les mâles atteints de cystinurie souffrent d’inflammations répétées des voies urinaires et sont à risque de blocage urinaire, qui peut, s’il n’est pas traité rapidement, entraîner une insuffisance rénale, une rupture de la vessie et la mort. Le facteur génétique est continuellement présent et peut causer des problèmes à tout âge.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 24001348

Omia ID: 1879

Comment ça marche?

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