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H952

In the Norwich Terrier, a recessive mutation to the gene INPP5E causes a severe kidney disorder known as diffuse cystic renal dysplasia with hepatic fibrosis.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Informations générales

In the Norwich Terrier, a recessive mutation to the gene INPP5E causes a severe kidney disorder known as diffuse cystic renal dysplasia with hepatic fibrosis. The disease is lethal to affected puppies.

Caractéristiques cliniques

Affected puppies are born with damaged, dysfunctional kidneys and die within days from kidney or respiratory failure.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 30235266

Omia ID: 2173

Comment ça marche?

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