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L’effondrement induit par l’excersice (EIC) est un trouble neuromusculaire autosomique et récessif.
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Caractéristiques
| Breeds | Retriever à poil bouclé, Retriever de la baie de Chesapeake, Boykin Spaniel, Labrador Retriever, Welsh Corgi Pembroke |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 9 |
| Mutation | c.767G>T |
| Mode of Inheritance | Autosomique récessif |
| Organ | |
| Specimen | Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu |
| Also known as | EIC |
Informations générales
L’effondrement induit par l’excersice (EIC) est un trouble neuromusculaire autosomique et récessif. Le trouble est causé par une mutation du gène de la dynamine 1 (DNMI1), qui provoque une substitution dans une région hautement conservée de la protéine. La protéine dynamine 1 est fonctionnelle dans la neurotransmission et l’endocytose des vésicules synaptiques.
Caractéristiques cliniques
Les caractéristiques cliniques sont caractérisées par une faiblesse musculaire et un effondrement potentiellement mortel après un exercice intense. Les epsiodes d’effondrement durent généralement 10 minutes et les chiens se rétablissent complètement la plupart du temps après 30 minutes. Parfois, les symptômes sont mortels.
Additional Information
This test is based on an association study.
Références
Pubmed ID: 18806795
Year published: 2008
Omia ID: 1466
Omia variant ID: 39