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L’exercice a comme conséquence myopathy métabolique induit (EIMM) dans la faiblesse de muscle.
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Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 5 |
| Mutation | c.1728C>A |
| Mode of Inheritance | Autosomique récessif |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Also known as | EIMM |
Informations générales
L’exercice a comme conséquence myopathy métabolique induit (EIMM) dans la faiblesse de muscle. La faiblesse est provoquée par le défaut génétique causatif dans le gène d’ACADVL. EIMM est hérité comme trait récessif autosomal monogénique.
Caractéristiques cliniques
Les caractéristiques cliniques comprennent une faiblesse généralisée, une intolérance à l’exercice, une douleur musculaire diffuse sévère et une décoloration brunâtre de l’urine après l’exercice.
Additional Information
Références
Pubmed ID: 29491033
Year published: 2018
Omia ID: 2140
Omia variant ID: 972