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H467

L’exercice a comme conséquence myopathy métabolique induit (EIMM) dans la faiblesse de muscle.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

L’exercice a comme conséquence myopathy métabolique induit (EIMM) dans la faiblesse de muscle. La faiblesse est provoquée par le défaut génétique causatif dans le gène d’ACADVL. EIMM est hérité comme trait récessif autosomal monogénique.

Caractéristiques cliniques

Les caractéristiques cliniques comprennent une faiblesse généralisée, une intolérance à l’exercice, une douleur musculaire diffuse sévère et une décoloration brunâtre de l’urine après l’exercice.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 29491033

Omia ID: 2140

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