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H727

SIX6-related congenital Eye Malformation in the Golden Retriever is a highly variable eye disease.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Informations générales

SIX6-related congenital Eye Malformation in the Golden Retriever is a highly variable eye disease. It is caused by an incompletely dominant mutation of the gene SIX6.

Caractéristiques cliniques

Malformation of the eyes due to this disease can take on many specific forms. Symptoms can include visual impairment, nystagmus (wandering eyes), cataracts, retinal detachment and other deformations of the lens, cornea and/or retinas. One or both eyes may be affected.

Additional Information

This trait has incomplete penetrance; carriers and and affected animals are likely, but not guaranteed, to present with the described clinical features.

Références

Pubmed ID: 31207931

Omia ID: 2208

Comment ça marche?

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