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H676

Nephropathy is the collective name for kidney diseases.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Chromosome

25

Mutation

c.115A>T

Mode of Inheritance

Autosomique récessif

Organ

Specimen

Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu

Also known as

ARHN, HN, FN

Informations générales

Nephropathy is the collective name for kidney diseases. This test analyses a variant of nephropathy, Autosomal Recessive Hereditary Nephropathy (ARHN) that occurs in the English Cocker Spaniel. The disorder is caused by a recessive mutation to the gene COL4A4. A similar variant also occurs in the English Springer Spaniel.

Caractéristiques cliniques

ARHN causes kidney failure in affected dogs. Symptoms of kidney failure can include weight loss, increased micturition, increased thirst, lethargy, loss of appetite, vomiting, bad breath and dehydration. Blood analysis can amongst others show increased levels of creatinine and SDMA. The onset is rapid, and symptoms may be severe enough to require euthanasia on humane grounds.

Additional Information

La néphropathie héréditaire peut également être causée par d’autres mutations.

Références

Pubmed ID: 17552442

Year published: 2007

Omia ID: 2618

Omia variant ID:

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