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H633

La néphropathie héréditaire (HN) est une maladie rénale mortelle progressive, également connue sous le nom d’hypoplasie corticale rénale et de néphropathie familiale (FN).

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

La néphropathie héréditaire (HN) est une maladie rénale mortelle progressive, également connue sous le nom d’hypoplasie corticale rénale et de néphropathie familiale (FN). Cette maladie est causée par une mutation du gène COL4A4 qui entraîne un défaut dans la membrane glomérulaire du sous-sol (GBM). Ce défaut provoque une perturbation de la fonction et de la structure des reins.

Caractéristiques cliniques

Protéinurie, hypoalbuminémie, azotémie et insuffisance rénale progressive.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 22369189

Omia ID: 710

Comment ça marche?

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